¿Las migrañas son hereditarias?
Autor: Giovana Femat Roldán
La migraña tiene un fuerte componente genético, y el riesgo de padecerla en familiares afectados es tres veces mayor que en familiares de individuos no afectados, aunque no se ha identificado ningún patrón hereditario específico. La base genética de la migraña es compleja e involucra múltiples loci y genes cuyas funciones específicas en la patogénesis siguen siendo inciertas.
Es probable que esto esté influenciado por más de una fuente genética en varias ubicaciones genómicas que actúan en conjunto con factores ambientales para influir en la susceptibilidad y las características de la enfermedad en los individuos afectados. La identificación de estos genes en individuos con migraña tiene el potencial de predecir tratamientos profilácticos específicos.
Péptido relacionado con el gen de la calcitonina: el CGRP es abundante en las neuronas del ganglio trigémino y se libera desde las terminales nerviosas periféricas y centrales. El CGRP se secreta dentro del ganglio trigémino. Tras su liberación desde las terminales periféricas, el CGRP estimula el aumento de la síntesis de óxido nítrico y la posterior sensibilización de los nervios trigéminos. El CGRP actúa como un potente vasodilatador de los vasos cerebrales y durales, lo que contribuye a la inflamación neurogénica y media la transmisión del dolor desde los vasos trigéminos al SNC.
Migraña hemipléjica familiar
La migraña hemipléjica puede presentarse en familias o de manera esporádica (cuando un individuo es el primero en la familia en experimentar una migraña hemipléjica). Las canalopatías son responsables de los 3 tipos principales:
- El tipo 1 es causado por mutaciones en el gen CACNA1A (subunidad α1A del canal de calcio dependiente de voltaje) en el cromosoma 19p13.
- El tipo 2 es causado por mutaciones en el gen ATP1A2 (ATPasa, subunidad α2 transportadora de Na+/K+) en el cromosoma 1q23.
- El tipo 3 es causado por mutaciones en el gen SCN1A (subunidad α del canal de sodio dependiente de voltaje tipo 1).
Se reconocen como posible causa las mutaciones en el gen PRRT2 (transmembrana 2 rica en prolina). El gen PRRT2 codifica una proteína que interactúa con la SNAP25 (proteína 25 asociada al nervio sinaptosomal), que puede desempeñar un papel en la regulación del canal de calcio dependiente del voltaje.Las mutaciones en el gen SLC4A4 (miembro 4 de la familia de transportadores de solutos) también se han asociado con formas familiares de migraña.
- Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares
El síndrome MELAS se caracteriza por encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares. Este trastorno multisistémico, causado por herencia materna, puede presentarse como migrañas recurrentes.
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
CADASIL es una angiopatía con herencia autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NOTCH3 (receptor Notch 3) en el cromosoma 19. CADASIL puede presentarse con migraña con aura (pródromo en el 80%) en casi el 50% de los portadores.
- Vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral
La RVCL es una angiopatía causada principalmente por mutaciones de cambio de marco C-terminal en el gen TREX1 (exonucleasa de reparación 3-prime 1), que representa casi el 60 % de los casos.
- Hemiparesia infantil hereditaria, tortuosidad arteriolar retiniana y leucoencefalopatía
HIHRATL es una nueva enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta los vasos retinianos y cerebrales.
- Endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular
HERNS es una vasculopatía cerebrorretiniana vinculada a un locus en el cromosoma 3p21.
¿Qué estudio genético se utiliza para detectar la migraña familiar?
La secuenciación por NGS o exoma.
¿Cuál es el tratamiento de la migraña?
El tratamiento de las migrañas implica un enfoque multifacético destinado a aliviar los síntomas, prevenir los ataques y mejorar la calidad de vida general de los pacientes. El tratamiento eficaz suele combinar tratamientos agudos para el alivio inmediato durante los ataques, estrategias preventivas para reducir la frecuencia y la gravedad, y modificaciones personalizadas del estilo de vida que aborden los desencadenantes individuales y las necesidades del paciente.
Tratamientos agudos o abortivos son opciones para aliviar síntomas de enfermedades. Estos tratamientos se usan para detener o reducir el dolor. Pueden ser medicamentos o terapias. Su objetivo es mejorar la calidad de vida rápidamente. Es importante seguir las indicaciones del médico. Así se asegura un uso seguro y efectivo.
El tratamiento agudo tiene como objetivo detener la progresión de la migraña, que debe tratarse rápidamente y con una sola dosis grande de medicamento. Los medicamentos orales pueden ser ineficaces en pacientes con estasis gástrica inducida por migraña. Por lo tanto, la medicación parenteral puede ser la regla para algunos pacientes, especialmente aquellos con náuseas o vómitos.
Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE): ibuprofeno, naproxeno, diclofenaco, aspirina o paracetamol. Esta clase de medicamentos se suele recetar a pacientes con ataques leves a moderados sin náuseas ni vómitos.
Triptanos: los triptanos son tratamientos de primera línea, especialmente eficaces en pacientes con alodinia. Las opciones incluyen: Sumatriptán, Zolmitriptán, Eletriptán, Rizatriptán o Almotriptán.
